Diagnostic

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Le diagnostic repose sur l’étude des antécédents familiaux (un premier enfant atteint) et la survenue, dès l’introduction de sucre dans l’alimentation, de vomissements et de malaises hypoglycémiques. A noter que le lait maternel et beaucoup de laits adaptés ne contient pas de saccharose et sont donc bien tolérés.

Le diagnostic se confirme déjà lorsque tous ces symptômes disparaissent avec un régime d’exclusion et par la présence du fructose dans les urines.

La certitude du diagnostic repose sur l’étude du déficit enzymatique pratiquée sur un fragment de foie prélevé lors d’une biopsie.

Prendre contact avec votre médecin traitant qui vous mettra en relation avec un spécialiste des maladies Héréditaires du Métabolisme.